Большинство представлено расщелинами, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур нлн остановки их развития. В связи с этим расщелниы локализуются в определенных местах.
Расщелина верхней губы (незаращение, хейлосхиз, «заячья губат) - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двусторонней, полной, частичной, подкожной или подслизнстой, сопровождаясь, как правило, своеобразной деформацией кончика и крыла носа.
Срединная (пренебиая) расщелина верхней губы - щель в мягких тканяч верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая, может быть изолированной или сопровождаться более тяжелыми пороками, например челюстно-лицевым днзостозом.
Расщелина неба (палатосхиз, «волчья пасть») бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или поделнзистой.
Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) - щель губы, альвеолярного отростка н неба. Также может быть одно- н двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа н рта, что резко затрудняет сосание, глотание и в последующем речь.
Расщелин губы - до конца 7-й недели, неба - до 8-й недели. При средней популяционной частоте расщелин 1 случай на 1000 рождений известны выраженные региональные различия. Так, в Японии частота этих пороков 2,1 случая на 1000, в Нигерии - 0,4 случая на 1000 рождений. Расщелины губы встречаются чаще расщелин неба; исключение составляет срединная расщелина губы. Рнск повторения изолированной расщелниы губы (нли в сочетании с расщелиной неба) для сибсов в спорадических случаях составляет 3,2-4,9%. Примерно таков же рнск для детей пораженного субъекта. Риск повторения изолированной расщелины неба в спорадических случаях 2%; для детей, у которых один из родителей имел расщелие, -7%.
Лечение оперативное . Срок операции зависит от локализации н вида порока. Онеративное вмешательство иа губе можно проводить в первые 2 сут после рождения. Наиболее распространенный срок - 6 мес.
Расщелины иеба до 6 мес корригируют обтуратором, после этого срока проводят пластические операции в сроки от З до 12 лет. Выбор времени и методов операции, а также исход лечения, кроме тяжести порока, в определенной мере зависят от наличия сопутствующих пороков развития и сохранности потенций к росту тканей, окружающих расщелину. Помимо хирургического, такие дети нуждаются в систематическом педиатрическом, ортодоитнческом, логопедическом лечении.
Микроформы расщелин верхней губы и неба. Помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая нли явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.
Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти. Очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. Прн полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык коицевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти. ТТП - до 5-й недели.
Лечение оперативное, срок определяется индивидуально.
Двойная губа (удвоенная) - складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимущественно у мужчин. Лечение оперативное. Косая расщелина лица (параиазальная, боковая расщелина, косая колобома). Редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различают носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполиыми. Ротоглазные расщелины встречаются в 2 раза чаще но-соглазиых и нередко сочетаются с другими пероками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, гн-пертелориз мом, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы. Края дефектов иногда сращены с амнионом. ТТП - до 5-н недели внутриутробного развития. При полных формах прогноз неблагоприятный. Такие дети чаще умирают в перинатальном периоде.
Лечение оперативное . Оптимальный возраст для хирургического вмешательства определяется индивидуально в каждом конкретном случае.
Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия, назальная расщелина, двойной нос) - полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий иа альвеолярный отросток и лоб. Порок сопровождается гипертелорнзмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Реже наблюдаются эпикант, микрофтальмия и клиновидная линия роста волос в области лба. Различают три степени срединной расщелины: I - скрытая расщелина: кончик носа раздвоен, II - открытая расщелина кончика и спинки носа, Ш - тотальная расщелина мягких тканей и кости охрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. Известны случаи сочетания фронтон азальной дисплазии с гидроцефалией, аринэицефалией и микрогирией.
Подавляющая часть этих пороков - спорадические случаи; известны семенные формы. Популяцноиная частота для тяжелых форм одни случай на 80000 -100000 рождений. В основе срединной расщелины лица лежит остановка в развитии вентральных отделов 1 - й жаберной дуги, в частности носовой капсулы. ТТП - до начала 6-и недели. Срединные расщелины лица необходимо дифференцировать от синдромов Гольденхара и НМС, а также носовой глномы. Синдром Гольденхара сопровождается эпибудьбарным дермоидом. При синдроме НМС имеются мнк-ротия и пороки почек и не наблюдаются мозговые грыжи. Носовая глнома не сопровождается гипертелоризмом, кончик н крылья носа не изменены. Жизненный прогноз для фронтоназальной дисплазии III степени неблагоприятный; дефекты I и II степени подлежат хирургической коррекции.
Премаксиллярная агенезия - тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга арииэицефалической группы (арииэнцефалический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных н хрящевых отделов иоса, а также небного отростка челюсти. Популяционная частота 1 случай иа 25000-30000 рождений. ТТП - до 5-й недели. Большинство детей умирают в иеоиатальиом периоде. Известны семейные случаи с рецессивным типом наследования.
Макростомия - чрезмерно увеличенная ротован щель. Обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов 1-й и 2-й жаберных дуг. Популяциоиная частота 1 случай иа 80000 рождений.
Лечение оперативное.
Микростомия (малый рот) - чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблюдается редко. Известны семейные формы с доминантным типом наследования. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных 1 - й жаберной дуги или входит как составной компонент синдрома Фримера-Шелтона. Свищи нижней губы.
Свищи врожденного происхождения - обычно парные и располагаются на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляют собой протоки добавочных слизистых желез. Встречаются очень редко. Такие свищи принято считать наследственным признаком, передающимся по доминантному типу. Могут быть составным компонентом синдрома подколенного птеригиума.
Лечение оперативное.
Уздечка верхней губы - низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.
Лечение оперативное в возрасте 3 лет и старше.
Двойной рот - крайне редкий порок, проявляющийся доба¬вочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются.
Лечение оперативное.
Добавочный нос, или хоботок (proboscis), в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у кория носа. Увеличивается по мере роста ребенка и с полостью черепа связи не имеет. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием. Полоеть его выстлана слизистой оболочкой. Proboscis обычно сопровождает тяжелые пороки ЦНС - лрозэнцефалин (цебоцефалню, этмоцефалию и циклопию). В случаях цебоцефалии основание хоботка локализовано иа уровне корня носа; при этмоцефалии он расположен выше уровня глазных щелей (которые в таких случаях сближены). Прн ииклопии основание proboscis находится над срединно расположенной единственной глазной щелью. В последнем случае изредка встречается удвоенный хоботок. Популяцнонная частота 1 случай на 37 000 рождений. ТТП - до 4-й недели внутриутробного развития. Proboscis иногда наблюдается у новорожденных с хромосомными болезнями. Латерально расположенный хоботок сопровождается аплазией соответственной половины носа, а иногда микрофтальмом и кнетозной дегенерацией зрительного нерва.
Содержание
В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.
Что такое синдром Тричера-Коллинза
Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.
Симптомы
Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:
- нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
- дефект мягких тканей ротовой полости;
- отсутствие ушных раковин;
- колобомы век;
- впалый подбородок;
- нарушение слуха;
- расщепление верхнего неба;
- нарушение прикуса.
Причины заболевания
Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.
Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:
- этанол и его производные;
- цитомегаловирус;
- радиоактивное излучение;
- токсоплазмоз;
- прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.
Стадии развития болезни
Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.
Осложнения
Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.
Диагностика
Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.
Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:
- оценку и мониторинг эффективности кормления;
- аудиологическое тестирование слуха;
- рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
- пантомографию;
- КТ или МРТ головного мозга.
Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.
Лечение синдрома Тричера-Коллинза
Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.
Форма и симметрия лица определяются строением и объемом его мышц, нервов, сосудов, жировой клетчатки и связок. Именно аномалии развития лицевого отдела черепа или последствия травм, патологических процессов, сказавшихся на костных структурах, равно как и патология мимических мышц, являются главными причинами развития лицевой асимметрии. Таким образом, асимметрия лица может быть обусловлена как индивидуальными морфо-анатомическими особенностями (физиологическая асимметрия лица), таки и какой-либо патологией, в т.ч. сочетанием этих факторов (кроме типа асимметрии, важно учитывать и ее степень: это более точная характеристика, которую можно измерить [см. далее]).
При общении первое, на что невролог обращает внимание, это лицо человека. Небольшая неровность бровей, век, углов рта, различные размеры и положение крыльев носа, ушей, выпуклости щек - достаточно частое явление. С точки зрения неврологии особое значение в данном аспекте имеет мимическая асимметрия, природа которой достаточно сложна. Прежде всего, мимическая асимметрия определяется асимметрией межполушарной. Мы знаем, что разные полушария мозга по-разному регулируют моторику и сенсорику двух половин тела, а потому и мимическая активность разных сторон лица несколько отличается. Но, оказывается, что и восприятие мимики зависит о т состояния межполушарного взаимодействия у конкретного человека. Поэтому если мы, глядя на лицо пациент а, считаем его асимметричным, то можем и ошибаться: другой человек, глядя на это же самое лицо, видит иную картину в силу особенностей своего межполушарного взаимодействия (запомните: восприятие лица субъективно). Таким образом, можно выделить статическую и динамическую асимметрию лица:
■ статическая (морфологическая) асимметрия характеризуется наличием отличий в строении, размере, пропорциях и форме отдельных элементов лица, выявляющихся в покое; они обусловлены индивидуальными особенностями развития или патологией лицевого скелета, мышц, последствиями травм и заболеваний; так, например, у пациента (см. фото 1) присутствует незначительная степень асимметрии, которая выявляется только при детальном изучении отдельных областей лица: имеется асимметрия лобной кости, положения бровей, орбит, правая глазная щель чуть уже левой, неравнозначны ширина и изгиб костей в скуловой области. Спинка и крылья носа также несимметричны; мышцы работают синхронно и содружественно, однако при мимике асимметрия незначительно усиливается (см. среднее фото 1);
■ динамическая (функциональная) асимметрия связана с несинхронной моторикой лица, проявляющейся при мимике; динамическая асимметрия является следствием патологии со стороны мимических мышц врожденного либо приобретенного характера или остаточных явлений периферической (паралич Белла) или центральной (инсульт) патологии лицевого нерва (при этом степень выраженности нейропатии определяет и степень асимметрии); так, например, у пациентки (см. фото 2) имеется динамическая асимметрия лица, обусловленная парезом мимической мускулатуры, иннервируемой щечной ветвью лицевого нерва справа. Асимметрия, присутствующая в покое, значительно усиливается при улыбке.
Основной блок проблем при рассмотрении мимической асимметрии лица, с точки зрения невролога, составляют неврологические заболевания - поражение лицевого нерва, гиперкинезы, боли в области лица. Рассмотрим некоторые примеры. Гемиатрофия Ромберга является заболеванием неизвестной этиологии, которое приводит к развитию атрофии всех тканей одной половины лица - костной, хрящевой, мышечной, жировой, кожи. Пораженная часть лица уменьшается в размерах, кожа натягивается, наблюдаются дисхромия, поседение и выпадение волос, часто снижено (но бывает и усилено) пото- и салоотделение. Иногда отмечаются дистрофия и выпадение зубов, в тяжелых случаях - атрофия скуловой кости и нижней челюсти. Это состояние связано не с патологией лицевого нерва, а, возможно, с какими-то процессами в противоположном полушарии головного мозга. К сожалению, данное заболевание не лечится, есть только возможность проведения симптоматической коррекции, например методами волюмизации. Опухоль околоушной железы и последствия ее сдавливающего воздействия на ствол лицевого нерва также могут привести к развитию выраженной асимметрии. Поэтому случаи постепенно развивающейся гемиатрофии лица, нейропатии, асимметрии одной половины лица требуют особого внимания. Птоз при миастеническом синдроме час то бывает асиммеричным. Для этого заболевания характерна динамика мышечной слабости в течение дня с усугублением к вечеру. Травматическое, в том числе послеоперационное, поражение лицевого нерва нередко приводит к парезу мышц и развитию картины асимметрии лица. Однако, самая частая причина развития асимметрии лица - нейропатия лицевого нерва или паралич Белла (в т.ч. и ее последствия в виде постпаралитических контрактур и патологических синкинезий мимических мышц, которые выявляются не в покое, а только при мимических движениях). По данным ВОЗ, паралич Белла встречается в 13 - 25 случаях на 100 тыс. населения.
Шкала House-Brackman для выявления степени дисфункции лицевого нерва (1985):
Наиболее распространенные виды патологических синкинезий:
Рассматривая проблему «асимметрия лица» не возможно не затронуть такую ее составляющую, как «морщины» (мимические), которые могут быть связаны не только с процессами старения, но и с «неврологической подоплекой». Природа мимических морщин с позиций неврологии складывается из нескольких составляющих. Во-первых, это генетически детерминированные характерологические особенности личности, предопределяющие способы и интенсивность мимической эмоциональной экспрессии. Во-вторых, это различные факторы внешней среды (холод, атмосферные явления), в ответ на действие которых может развиваться гипертонус мышц. Ведь любое воздействие на чувствительное звено активирует двигательное звено физиологического сенсорно-моторного рефлекса. Сюда же можно отнести и болевые воздействия, которые провоцируют спазм как мимических, так и жевательных мышц (например, у молодых пациенты, которые страдают головной болью, нередко выявляется характерный паттерн ранних статических морщин - горизонтальных в области лба и вертикальных в межбровной области). В виде мимических морщин могут манифестировать насильственные движения в области лица - лицевые гиперкинезы (так называемые «тики»). Несимметричный характер расположения и глубины морщин и складок на лице может быть следствием (указанной выше) нейропатии лицевого нерва, как первичной, так и после перенесенных пластических операций или травм.
Прямое отношение к активности мимических мышц имеют жевательные мышцы. Гипертонус жевательных мышц возникает не только как следствие болезни (бруксизм, оромандибулярная дистония), но и как реактивное состояние после неадекватного или продолжительного стоматологического вмешательства (следует помнить, что облик нижней половины лица отражает тесную взаимосвязь с состоянием зубочелюстной системы). Анализируя горизонтальные морщины фронтальной зоны, следует иметь в виду возможную компенсаторную активацию лобной мышцы при некоторых вариантах птоза, прежде всего при миастении. Однако и здоровые люди напряжением фронтальной мышцы пытаются приподнять брови и верхние веки, расширяя таким образом поле зрения (этот факт обязательно учитывается при назначении ботулинотерапии).
Этиология, клинические проявления, принципы лечения пороков развития лица.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА.
К врожденным порокам развития лица относятся расщелина верхней Губы и неба, поперечные и косая (колобома) расщелины лица, врожденные дефекты носовой перегородки и отдельных частей наружного носа, макростомия, атрезия ротовой щели и носовых ходов и т. д. .
Лечение всех пороков развития лица хирургическое.
Дефекты развития лица:
а-г - несращение губы распространяется на основание носа;
д - открытая глазнично-носовая щель;
е - открытая глазнично-носовая щель в сочетании с несращением верхней губы.
Аномалии развития лица:
а - раздвоенный нос;
б - недоразвитая нижняя челюсть (микрогнатия), дистопия ушной раковины;
в - несращение зачатков нижней челюсти;
г - кнопко-образный нос без ноздрей;
д - трубчатый нос под единственным недоразвитым глазом;
е - циклопия; трубчатый нос.
Циклопия
Циклопия - порок развития, при котором глазные яблоки полностью или частично сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица. «Циклопы» погибают на первых днях жизни.
Аномалия развития языка
Аглоссия
Отсутствие языка. Наблюдается крайне редко при тяжелых гипоплазиях лица и челюстей.
Анкилоглоссия (короткая уздечка языка)
Прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Крайняя степень такой аномалии - приращение языка.
Глоссоптоз
Сочетание врожденного недоразвития и западения языка.
Макроглоссия
Чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Нередко сочетается с макрогенией, встречается сравнительно часто.
Микроглоссия
Малые размеры языка. Как изолированная аномалия не описана. Односторонняя микроглоссия является одним из признаков сочетанных пороков I и II жаберных дуг, при срединной расщелине нижней челюсти, аномаладе Робена.
Двойной язык
Расщепление языка по средней линии.
Добавочный язык
Наличие у корня языка добавочного слизи-сто-мышечного выступа. Внешним видом и подвижностью напоминает язык, только гораздо меньших размеров. Крайне редко встречающийся порок.
Аномалия развития ушной раковины
Врожденные уродства ушной раковины определяются сразу после рождения из-за косметических недостатков
чрезмерной величины (макротия)
уменьшенного размера ушной раковины (микротия)
отстоянием от головы (оттопыренность ушных раковин).
Эти дефекты могут быть исправлены хирургически. При оттопыренности ушей из области заушной складки вырезают овальной формы кожный лоскут; при зашивании раны ушную раковину притягивают к поверхности головы. Макротия и мокротия могут быть устранены с помощью ряда пластических операций.
Аномалия развития носа
Врожденные аномалии наружного носа обусловленные нарушением эмбрионального развития встречаются относительно редко. Это полное отсутствие или недостаточное развитие носа, избыточный рост его частей, ненормальное расположение и развитие всего носа или его отделов.
В практике отмечены такие уродства носа, как:
двойной нос
расщепление носа
формирование носа в виде одного или двух хоботов
отсутствие одной или обеих половин наружного носа
свищи или кисты носа
пороки развития носовых раковин
атрезия хоан (отверстий через которые нос соединяется с глоткой).
Уродства носа нередко сочетаются с пороками развития других органов и частей тела, например с незаращением твердого или мягкого неба, верхней губы, недоразвитием мозга, конечностей и т.д.
Лечение уродств носа только хирургическое. Показания к операции зависит от характера аномалии, степени дефекта и наличия других пороков развития.
Менее тяжелы и более доступны для хирургического лечения свищи спинки носа и дермоидные кисты, возникающие в связи с нарушением эмбрионального развития зачатков эпителия. Обычно киста находится под спинкой носа в области соединения носовых костей с хрящем. Киста может открываться свищем из которого выступают волосы. Давление кисты вызывает атрофию прилежащих участков костей, что обусловливает деформацию наружного носа.
Операции производят в раннем детском возрасте, что позволяет добиться лучших косметических результатов и предупреждает неправильное развитие костей лицевого скелета в связи с уродством.
Врожденная атрезия хоан возникает в связи с тем, что в эмбриональном периоде мезенхимальная ткань, закрывающая в виде мембраны просветы хоан, полностью или частично не рассасывается. В дальнейшем эта мембрана чаще всего окостеневает (образуется костная атрезия хоан) или превращается в соединительную ткань.
Двусторонняя атрезия хоан может явиться причиной асфиксии и смерти новорожденного, поскольку у него нет рефлекса открывать рот для дыхания.
При частичной атрезии хоан также возникают патологические явления в виде неправильного развития лицевого скелета, в частности передние верхние зубы растут неправильно, формируется высокое небо, а если атрезия односторонняя, то образуется высокое небо только с одной стороны, носовая перегородка отклоняется в сторону атрезии.
Диагностика врожденной атрезии хоан осуществляется с помощью зондирования, вливания в нос через катетер воды (при полной атрезии она выливается обратно).
Необходимо раннее оперативное вмешательство на первом году жизни. В случаях, когда заращение хоан угрожает жизни необходимо оперировать новорожденного.
Аномалии развития губ
Значительное место среди пороков развития лица занимают врожденные расщелины губ, обусловленные как наследственными факторами, так и нарушениями внутриутробного развития. Образование этого дефекта может быть связано с нарушениями срастания нижнечелюстных отростков (срединная расщелина нижней губы), верхнечелюстных и срединного носового отростков (так называемая заячья губа). Величина расщелин колеблется от незначительной выемки в области красной каймы до полного сообщения ее с отверстием носа. Когда расщепление тканей ограничивается мышечным слоем, возникает скрытая расщелина в виде западения кожи или слизистой оболочки. В основном расщелины губы и нёба являются полигенными мульти-факторными заболеваниями. Они могут встречаться как изолированный порок развития или быть одним из симптомов врожденных синдромов (синдром Робена и др.).
Расщелина верхней губы (незаращение верхней губы, «заячья губа»)
Щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двухсторонней, полной или частичной, подкожной или подслизистой. Врожденная неполная расщелина верхней губы может быть как с деформацией кожно-хрящевого отдела носа, так и без этого дефекта.
При скрытой расщелине верхней губы наблюдается расщепление мышечного слоя с сохранением непрерывности кожного покрова и слизистой оболочки. В случае неполной расщелины ткани губы не срастаются только в нижних ее отделах, а у основания носа имеется правильно развитый участок или тонкий кожный мостик, соединяющий оба отдела губы между собой. При полной расщелине не срастаются все ткани на всем протяжении губы от красной каймы до дна носовой полости. Независимо от степени выраженности расщелины верхняя губа (срединная часть) всегда укорочена. Ткани подтянуты к вершине расщелины, правильное анатомическое соотношение отделов губы нарушено, а красная кайма растянута вдоль краев расщелины.
Полные расщелины верхней губы во всех случаях характеризуются неправильной формой крыла носа, расположенного на стороне расщелины. Крыло уплощенное, растянутое, кончик носа несимметричен. Кроме того, искривлена хрящевая часть перегородки носа. Подобная деформация носа может встретиться и при некоторых формах неполных расщелин губы, что объясняется анатомической и функциональной неполноценностью тканевого слоя верхних отделов губы.
Сквозная расщелина верхней губы и нёба (хейлогнатопалатосхиз)
Щель губы, альвеолярного отростка и нёба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта. Может сочетаться с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата.
Срединная расщелина верхней губы (пренебная расщелина верхней губы)
Щель в мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Данная аномалия сопровождается диастемой, может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой.
Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти
Это очень редкий порок развития. Встречаются частичные и полные формы. В последнем случае альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти.
Микроформы расщелин верхней губы и нёба
Представляют собой скрытую или явную расщелину только языка, диастему, скрытую и начальную расщелину красной каймы губ, деформацию крыла носа без наличия расщелины губы.
Ахейлия
Отсутствие одной или обеих губ.
Брахихейлия
Врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не перекрывает верхние зубы.
Двойная губа (удвоение губ)
Складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается преимущественно у мужчин.
Макрохейлия
Чрезмерно увеличенные губы вследствие разрастания в их толще соединительной ткани.
Микрохейлия
Очень малые размеры губ.
Свищ нижней губы
Обычно парное поражение, которое располагается на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляет собой проток добавочных слизистых желез. Встречается очень редко.
Синхейлия
Срастание верхней и нижней губ.
Уздечка верхней губы
Низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. Короткая уздечка языка - это складка слизистой оболочки, ограничивающая движения языка из-за короткого прикрепления передней трети языка к слизистой оболочке дна полости рта. Она прикрепляется непосредственно к десневому сосочку между центральными резцами и влияет на подвижность верхней губы (затруднение выворота верхней губы наружу). Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.
В народе расщепленную губу называют «заячьей губой», а расщепленное небо «волчьей пастью». В эпоху средневековья считалось, что эти дети больше похожи на животных, именно поэтому несчастных подвергали гонениям. На сегодняшний день причина дефектов открыта. В 1991 году британскими учеными был открыт ген, ответственный за развитие расщепленного неба. Никто из ученых не сомневался, что причина формирования этого врожденного порока кроется в наследственности. Но помимо этого должен существовать и какой-то пусковой момент, приводящий к развитию такого грубого дефекта лица. Без всякого сомнения, причиной врожденной патологии лица может стать курение беременной женщины, ее пристрастие к алкоголю и наркотикам.
О челюстно-лицевых дефектах и методах их лечения рассказывает ассистент кафедры ортопедической стоматологии государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования Челябинская государственная медицинская академия Росздрава Марина Андреевна Изосимова :
Помимо вредных привычек причиной врожденных дефектов лица на сегодняшний день считается наследственность, влияние вирусов, бактерий и токсинов на организм беременной, особенно в период со 2 по 7 неделю беременности. Именно тогда происходит формирование лицевой части головы плода. Причиной может также стать психическая травма беременной, тяжелый стресс, механические воздействия, недостаток витаминов в рационе матери, велика роль ионизирующей (солнечной) радиации, неблагоприятные условия работы, возраст родителей старше 35 лет. Мерами профилактики врожденных патологий челюстно-лицевой области является улучшение условий труда и быта, забота о здоровье беременных. С целью выявления данной патологии проводится медикогенетическое консультирование с 21 недели беременности - ультразвуковое исследование.
У ребенка с «волчьей пастью» могут возникнуть проблемы при родах, ведь в его дыхательные пути может попасть околоплодная жидкость. Такие дети не могут сосать молоко, у них затруднено дыхание, они отстают в физическом развитии. Врожденные дефекты лица нарушают все основные функции зубочелюстной системы (жевание, дыхание, глотание, речь). Происходит вторичная деформация челюстных костей, нарушается взаимоотношение зубных рядов, функция височно-нижнечелюстных суставов. Дефекты, связанные с появлением сообщения полости рта с полостью носа, ведут, кроме того, к резкому нарушению функции ЛОР-органов, развитию в них воспалительных процессов.
Частота рождения детей с расщелинами губы, альвеолярных отростков и неба составляет 1-2 случая на 1000 новорожденных. Причем выявлено преобладание у детей мужского пола (54 процента). По частоте встречаемости первое место занимает изолированное несращение неба - 39 процентов, второе - сочетание патологии губы и неба - 38 процентов, третье место - патология губы - 23 процента. 2/3 таких детей нуждаются в оказании ортодонтической помощи. Дети с врожденной расщелиной с момента рождения находятся на диспансерном учете и получают комплексное лечение, включая поэтапную хирургическую ортодонтическую, ортопедическую помощь. Кроме того, они находятся под постоянным наблюдением ЛОР-врача, педиатра, полу чают с рождения логопедическую помощь. В некоторых случаях требуется помощь психотерапевта. Наблюдение за такими детьми осуществляется в специализированных региональных, краевых, областных и городских центрах лечения и профилактики врожденных патологий челюстнолицевой области.
В нашем городе имеются два таких центра: областной (на базе областной клинической больницы) и городской (на базе городской клинической больницы № 3). Оказание помощи ребенку начинается с первых дней жизни. В отделение новорожденных родильного дома вызывается бригада, состоящая из ортодонта и психолога. Часто женщина нуждается в психологической поддержке. Ортодонтом с челюстей новорожденного снимается слепок для изготовления пластины, отделяющей полость рта от полости носа, в случае имеющейся расщелины неба. С помощью этой пластины (обтуратора) обеспечивается возможность вскармливания новорожденного с помощью соски. По возможности обтуратор ставится как можно раньше, чтобы у малыша не произошло угасание сосательного рефлекса. Кроме создания условий для кормления обтуратор выполняет защитную функцию, обеспечивая более благоприятные условия для роста верхней челюсти новорожденного - препятствует воздействию языка на область расщелины и ее увеличению.
Обтуратор конструируется таким образом, чтобы направлять рост фрагментов челюсти новорожденного, в результате чего в последующем формируется правильная алвеолярная и зубная дуга. Мать ребенка еще в родильном доме обучается правилам пользования аппаратом и уходу за ним. После выписки из роддома ребенка необходимо регулярно показывать ортодонту, чтобы врач, активируя аппарат, управлял ростом челюсти ребенка. Цель ортодонтического лечения - создать оптимальные условия для проведения операции по закрытию расщелины неба. Хирургическое лечение обычно начинается с 6-месячного возраста ребенка операцией, направленной на устранение расщелины верхней губы - хейлопластики. В результате такой операции восстанавливается целостность круговой мышцы рта, слизистой и красной каймы губ. Своевременное проведение операции важно до начала формирования навыков речи у малыша и для создания лучших условий правильного прорезывания молочных зубов.
Важным этапом реабилитации ребенка с расщелиной являются занятия с логопедом. Логопед назначает массаж верхней губы, обследует ребенка на предмет возникновения первых речевых навыков - произношения звуков, эмоционального развития, дает рекомендации родителям. Малышу также назначается физиотерапевтическое лечение, направленное на предотвращение возникновения грубых послеоперационных рубцов верхней губы, которые ухудшают эстетику лица, ограничивают подвижность верхней губы, что вызывает нарушение артикуляции и деформацию зубных рядов. Если расщелина губы глубокая и уходит в полость носа, то в послеоперационный период ребенок должен носить «носовой вкладыш» (эндоназальный фиксатор). Это приспособление, благодаря которому создается правильная форма ноздри ребенка со стороны расщелины. Фиксатор представляет собой трубочку кони ческой формы, сформированную по наружному краю, по форме здоровой ноздри. Фиксатор изготавливается ортодонтом перед операцией хейлопластики.
Следующим этапом хирургического лечения является операция по закрытию дефекта мягкого неба (веллопластика) и создание полноценного небно-глоточного кольца, что имеет большое значение для профилактики у ребенка открытой гнусавости при произношении звуков. Перед операцией ребенку изготавливается защитная пластина, которая фиксируется на верхней челюсти и в послеоперационном периоде удерживает перевязочный материал и защищает шов от внешних воздействий. Операция веллопластики может проводиться по показаниям, одновременно с операцией по закрытию дефекта твердого неба (уранопластика), которая проводится в возрасте 2-3 лет.
Возрастной период, в котором проводится раннее ортодонтическое и хирургическое лечение, - это период становления всех жизненных навыков ребенка, поэтому еще раз хочется напомнить о значении комплексного подхода в лечении таких пациентов. Обязательно наблюдение ребенка ЛОР-врачом, так как дети с врожденными расщелинами в 3-4 раза чаще подвержены заболеваниям ЛОР-органов из-за патологического сообщения полости рта и полости носа, в 5-6 раз чаще - воспалительным процессам других органов, что вызывает необходимость наблюдения детей педиатром центра. На всем протяжении лечения родители ребенка должны тесно сотрудничать с логопедом для формирования правильной речи.
Подавляющее большинство детей нуждается в продолжении ортодонтического лечения уже после хирургического закрытия расщелин. Это связано с невозможностью нормального роста челюстей, так как на верхней челюсти у таких пациентов отсутствует зона роста, которая в норме располагается в области срединного небного шва. Создается несоответствие размеров верхней и нижней челюсти, что приводит к нарушениям прикуса и деформации зубных рядов, особенно в области послеоперационных швов. Ортодонтическое лечение осложняется еще и недостаточным количеством зубов у пациентов, и неполноценностью опорных зубов из-за множественного кариеса. Поэтому ортодонтическому лечению должно предшествовать квалифицированное терапевтическое лечение зубов.
Часто из-за отсутствия зубов, расположенных в зоне расщелины, или при раннем удалении зубов из-за осложнений кариеса дети нуждаются в профилактическом протезировании, которое предотвращает усугубление деформаций зубных рядов. Второй этап активного ортодонтического аппаратного лечения пациентов с расщелинами проводится в возрасте 5,5-6 лет, когда начинается смена зубов и активный рост лицевого скелета. Пациентам назначают ношение съемных ортодонтических аппаратов различных конструкций, как одно, так и двучелюстных. Частота наблюдения у ортодонта в этот период составляет один раз в две-три недели.
Продолжительность полного восстановления челюсти и неба различна для разных видов сформировавшейся аномалии. Если лечение в период сменного прикуса с использованием съемной аппаратуры оказывается недостаточным, то лечение продолжается в возрасте 11-12 лет для девочек и в 13-14 лет для мальчиков с использованием брекетов и другой съемной аппаратуры. Этот возраст характеризуется очередным, препубертатным скачком роста, и ортодонтическое лечение в этот период идет наиболее успешно.
Пациенты с врожденными расщелинами находятся на диспансерном учете до достижения 18 лет. Нужно отметить, что технологии как хирургического, так и ортодонтического и логопедического лечения в настоящее время намного усовершенствованы и результаты реабилитации пациентов с врожденными расщелинами более чем удовлетворительные. В результате комплексного лечения достигается хорошая эстетика лица и нормализуются функции. Главное не забывать о необходимости продолжать лечение уже после оперативного закрытия дефектов и регулярно приводить ребенка на диспансерные осмотры.