Младенцы с синдромом дауна. А что в других странах? Добавочные кожные складки

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоровым и полноценно развивался. Самое беспокойное время для родителей — это беременность, ведь во время ожидания рождения возникает много вопросов — каким будет ребенок, какого пола, на кого будет похож. У слишком мнительных папы и мамы может возникнуть навязчивая идея узнать все о здоровье ребенка. Особенно часто возникает желание проверить малыша на наличие генетических заболеваний, может возникать вопрос — как определить синдром Дауна при беременности. Но возможно ли это и безобидны ли подобные попытки? Ведь в случае негативного диагноза, даже если он будет неверным, «ложнопозитивным», как говорят врачи, человека начнут посещать неприятные мысли до рождения ребенка, а после рождения дитя станет объектом тщательных и утомительных медицинских исследований.

Общая информация

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого большого количества прерываний беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше, чем в более позднем возрасте.

Причины

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом.

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя». Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников.

Жером Лежен

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
соответственно от 25 до 35 лет — 1 к 1000 или 0,1 процента;
35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу (а также повредить малыша), и даже спровоцировать выкидыш.
Попытки выявления синдрома Дауна и признаков этой болезни при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а диагноз неверный, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Вредные инвазивные методы диагностики

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия для беременной матери. Конечно, самое страшное это то, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать. В разговоре об аборте, чтобы склонить маму к убийству, доктора часто называют ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Первый триместр

В первом триместре мамы, которым предложили сделать комбинированный скрининг на признаки синдрома Дауна у плода, сдают анализы на кровь — измеряют уровень хронического гонатропина, протеина А, с помощью ультразвука измеряют толщину особенного параметра — воротникового пространства ребенка. В случае сомнений (в тестах часто бывают ошибки) врач генетик предлагает сделать различные тесты, которые предполагают грубое механическое вмешательство в организм женщины, а это является опасным для здоровья матери и малыша.

Измерение уровня ХГЧ

Из вены берут кровь, в которой определяют уровень бета-субъединицы гормона беременности хронического гонадотропина человека (ХГЧ). Предполагается, что хромосомные отклонения у ребенка возможны при повышенном уровне хронического гонадотропина. Но к этому показателю очень сильно привязывают синдром Дауна, хотя возможны другие причины повышенного содержания этого гормона:

срок беременности установлен неверно, соответственно неверно и рассчитывают нормальную концентрацию гормона;
осложнения беременности в виде гестоза, то есть позднего токсикоза (такое осложнение может быть у каждой женщины и не факт что оно навредит);
наличие у матери сахарного диабета;
различные аномалии во внутриутробном развитии, среди которых может быть синдром Дауна (а может и не быть, заметьте);
патологии у ребенка (это один из возможных признаков, хотя ребенок на самом деле может быть и здоровым);
прием различных препаратов, в том числе гестагенов синтетического происхождения, а также препаратов ХГЧ, их используют, чтобы сохранить беременность при возникающих угрозах выкидыша;
перенашивание (в первом триместре это вряд ли актуально).

Этот анализ берут несколько раз, так как возможны ошибки анализа, в том числе и при заборе крови. Не смотря на результаты, не нужно напрямую связывать повышенный уровень ХГЧ с синдромом Дауна, этот метод точно не диагностирует болезнь, а говорит об возможных особенностях развития ребенка и протекания беременности.

Уровень протеина А

В крови определяется уровень РАРР-А (протеин А плазмы), при низком содержании этого протеина врачи говорят о возможном синдроме Дауна. Но уровень этого вещества может быть низким по многим причинам, в том числе возможна ошибка анализа. Но матери, у которых выявили низкий протеин А плазмы, начинают днем ходить по врачах, вечером могут рыдать, переживая за ребенка, это может привести к сильнейшему стрессу и негативным последствиям для двоих людей, связанных между собой пуповиной.

Маму направляют на УЗИ, к генетику и другим специалистам, которые могут предложить сделать матери амниоцентез — забор околоплодных вод на генетический анализ с помощью длинной иглы, вводимой через живот. Эта процедура очень опасна, может повредить ребенка и спровоцировать выкидыш. Основная проблема в том, что низкий уровень РАРР-А встречается в многих матерей, у которых малыш родится вполне здоровым. Но впрочем подобный анализ может быть не самостоятельным, а только готовить маму ко второму скринингу, который проводят во втором триместре — второй скнининг мама могла бы и не делать, если бы не было негативных результатов первого скрининга. Так что негативный результат анализа не обязательно может быть достоверным, однако доктора считают его основанием для дальнейших исследований — а это дополнительные волнения, финансовые издержки и опасность для здоровья матери и ребенка.

Такова индустрия дородовой медицины — один врач ставит негативный анализ, после этого получают работу множество других специалистов, хотя всего этого можно было бы избежать, если не делать никаких скринингов вообще. Причем даже после забора крови часто предлагают проколоть живот иглой для дальнейших исследований, а это уже ставит под угрозу здоровье и жизнь матери и ребенка. Возможно, при трисомии 21 действительно уровень протеина А плазмы является низким, но это генетическое заболевание в общем редкое, а плохие анализы могут быть при разных обстоятельствах, не связанных с наследственными заболеваниями. Но подобные анализы ведут к истерическому состоянию женщины, при котором ею легко манипулировать, родители готовы уже на этом этапе расстаться со значительной суммой для продолжения исследований, хотя эти исследования в целом являются бесполезными.

Толщина воротникового пространства

В первом триместре определяют толщину воротникового пространства у ребенка. Измерения касаются расстояния между внутренней поверхностью детской кожи и мягкими тканями, которыми покрыт позвоночник в шейном отделе. Отклонения этого параметра от нормы бывают, когда у ребенка есть синдром Дауна, однако, основываясь на измерениях, говорят о возможной «группе риска», а не о точном диагнозе. Еще возможные причины отклонения размеров воротникового пространства:

синдромы Тернера, Эдвардса, Паттау
пороки сердца, проблемы с циркуляцией лимфы, соединительными тканями, костными структурами при нормальном хромосомном наборе
осложнения, которые испытывает организм матери при беременности — анемия, также называют таксоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус, хотя последние вирусы вряд ли на что-либо влияют, их наличие в анализах в принципе ни о чем не говорит
вполне нормальный ребенок также может иметь отклонения от нормы, что также нужно учитывать при измерении толщины воротничкового пространства.

Ошибка измерения вполне возможна, так как норма колеблется от 0,7 до 3 миллиметров, а УЗИ имеет очень сильные шумы, даже современные и дорогие аппараты, так что определить точно данный параметр весьма трудно, поскольку при ультразвуковом исследовании все плохо видно, а также ребенок может занять позицию, при которой воротничковое пространство нельзя точно определить — голова может быть прижата к груди, или повернута в сторону.

Женщина, у которой ребенок по УЗИ имеет какой-то не тот параметр, попадает под прицел врачей — нужно ежемесячно диагностику повторять. Также женщину направляют к генетику, который начинает склонять маму к совершенно вредным процедурам, которые могут повредить ребенка или вызвать преждевременные роды — среди таких вредных процедур амниоцентоз, при котором забирают воды около плода, хорионбиопсия и плацентбиопсия при которых берут на анализ клетки плаценты, кордоцентез — анализ крови из пуповины и ворсинок человеческого эмбриона. Если подобные исследования по статистике ведут к выкидышу в одном случае из трехсот, то повреждения ребенка с последующими осложнениями беременности бывают еще чаще.

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которую также предлагают сделать генетики, возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв плодовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Если даже учитывать три параметра — уровень ХГЧ, протеин А, воротниковое пространство, то вероятность определения синдрома Дауна весьма невысока даже по официальным данным. Но на самом деле вероятность определения трисомии 21 этими способами — намного ниже, ведь абортированных детей никто не исследует на предмет наличия синдрома Дауна. А женщину, которая попала в тяжелую жизненную ситуацию, легко подтолкнуть к необдуманным действиям, даже таким тяжелым, как убийство ребенка. Но скрининг в первом триместре — еще не все, много тестов медики предлагают сделать во втором триместре. Через весь негатив медицинских исследований должны пройти многие будущие мамы, и это для определения неизлечимого заболевания (нет никакого смысла знать о внутриутробном неизлечимом заболевании), вероятность которого 1 на 1000, а ведь этого можно избежать, имея адекватную информацию. Нужно заботиться о здоровье, самочувствии и будущем воспитании ребенка, а не поддаваться настойчивым предложениям материально заинтересованных людей.

Второй триместр

Второй скрининг далают во втором триместре, на 16 — 18 неделе, он также состоит из нескольких процедур — определение уровня ХГЧ, а-фетопротеина, свободного эстриола, ингибина А, УЗИ, а также генетические исследования — трансабдоминальная аспирация и кордоцентнез. Все эти процедуры несут вред как для малыша, так и для беременной женщины.

Уровень ХГЧ

Повторно сдают кровь на уровень ХГЧ — хронический гонадотропин. Результаты, как и в первом триместре, зависят не только от хромосомных дефектов, но и от множества других причин. Некоторые отклонения в уровне вещества в крови врачи используют, чтобы направить беременную женщину на дальнейшие исследования.

Уровень а-фетопротеина

В крови определяют уровень а-фетопротеина (АФП). Это белковое соединение, которое образовывается в желудке и печени ребенка. Это вещество влияет на иммунитет женщины и помогает защитить ребенка от отторжения организмом матери. Уровень этой субстанции увеличивается в крови на протяжении всего срока беременности, достигая максимума перед родами. Если а-фетопротеин ниже нормы, это в единичных случаях может обозначать риск генетического сбоя, но также возможны другие причины:

патология развития эмбриона, так называемый пузырный занос;
возможна гибель плода;
возможен выкидыш;
ложная беременность или неправильный срок беременности;
другие причины — не следует слишком переживать о анализах, это только один из методов диагностики, даже плохие анализы на бумаге могут быть ситуативными и не говорить о какой-либо проблеме, также нельзя исключать возможность ошибки.

Во многих случаях низкий уровень этого белка может говорить о неправильной постановке срока беременности.

Увеличенный АФП может свидетельствовать о разных причинах:

ошибку анализа исключать нельзя, забор крови делается о особенным правилам, которые легко нарушить;
вирусная инфекция у ребенка, которая может повредить его печень;
при довольно редком заболевании — расщеплении позвоночника, отклонения от нормы в анализах также может говорить о проблемах развития нервной трубки ребенка, что также встречается редко;
если в животике мамы развивается двое или больше детей;
если развивается гнойно-септическое осложнение, которое бывает, если передняя стенка брюшной полости не зарастает;
проблемах с мочевыделительными путями ребенка.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Свободный эстриол

Анализ на свободный эстриол также делают для определения вероятности синдрома Дауна. Но, как и в случае с другими анализами, недостаток этого женского полового гормона может говорить о разных процессах, происходящих в организме матери, а может также указывать просто на особенности протекания беременности.

Возможные проблемы при низких показателях свободного эстриола в сыворотке крови:

угроза преждевременных родов, возможно при таких анализах нужно сохранятся в условиях больницы;
перенашивание, в нашем случае в во втором триместре эта причина неактуальна, если же сроки поздние и перенашивание действительно имеет место, нужно задуматься о стимулировании родов, если женщину мучают постоянные схватки;
инфекционный процесс, который может проходить в материнской утробе;
аэнцефалия у ребенка (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга);
фетоплацентарная недостаточность (комплекс симптомов, которые могут являться следствием нарушений со стороны плаценты, а также могут быть следствием различных акушерских особенностей);
гипоплазия надпочечников у ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что анализ будет точным.

Ингибин А

Во втором триместре скрининг предполагает измерения уровня ингибина А. Это гормон белковой природы, который практически отсутствует в мужском организме, у женщин его синтез происходит в фолликулах, во время беременности, а также тканями ребенка и в плаценте. Концентрация гормона становится максимальным к 10 неделе, потом его уровень снижается, достигая минимума к 17 неделе, потом его количество незначительно увеличивается.

Анализ берут из вены при особенных условиях — нельзя есть тяжелой пищи, а также физически перенапрягаться. Пониженный уровень гормона может показать риск выкидыша, если его делать в первом триместре, когда концентрация гормона довольно высокая, а также возможный пузырный занос (заболевания эмбриона, когда ворсины хориона перерождаются в пузырьки с жидкостью, при этом разрастается эпителий ворсин, это заболевание случается приблизительно один случай на 1000 родов). Также анализ может показать на предрасположенность к преэклапмсии — это поздний токсикоз, который имеет место в конце второго триместра — в начале третьего триместра, этот токсикоз сопровождается повышенным артериальным давлением и отеками.

При синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, а также других генетических болезнях уровень ингибина А в крови выше нормы. Но все равно при плохих анализах не стоит беспокоится, так как на него влияют различные факторы, которые не имеют отношения к генетическим заболеваниям. Врачи могут направлять на различные инвазивные исследования, при которых делается вмешательство в организм матери или ребенка, эти рекомендации лучше проигнорировать, поскольку ими можно нанести непоправимый вред здоровью матери и ребенка. А результаты теста, даже если они и негативные, должны стать основанием для улучшения жизни матери — улучшенного питания, большего комфорта, более частых прогулок, возможно, нужно лечь в больницу, если есть угроза выкидыша. Плохие анализы — это сигнал близким, чтобы они проявили больше заботы о беременной матери, а не задумывались о прерывании беременности.

УЗИ

Во втором триместре УЗИ делают планово. Ребенок довольно маленький, а техника для ультразвуковой диагностики, даже новая, не дает полной картины, как в деталях выглядит ребенок. И дело не только в «шумах», которые снижают четкость изображения наполовину. Дело в том, что каждый человек имеет множество индивидуальных особенностей, поэтому диагностировать синдром Дауна по внешнему виду ребенка, да еще и находящегося в утробе, это в принципе неправильно. Такой способ определения генетического дефекта или подтверждения с помощью УЗИ результатов других обследований, предпринятых в рамках скрининга на синдром Дауна, имеет небольшую степень достоверности, поэтому не следует слишком проникаться ультразвуковой диагностикой.

УЗИ нужно рассматривать в первую очередь как возможность поближе познакомиться с ребенком в нетерпеливом ожидании его появления на свет. Некоторые задаются вопросом — можно ли выявить синдром Дауна ультразвуковым методом и на каком сроке это можно сделать. Какие доводы приводят некоторые доктора для того, чтобы определить трисомию с помощью УЗИ:

Ребенок имеет меньшие размеры относительно нормы. Возможна ошибка определения срока, а также вес, длина тела — очень индивидуальная особенность, которая зависит от питания ребенка, наследственности. Определять здоровье ребенка по его внутриутробном размеру — это по крайней мере несерьезно. Малыш может быть меньше нормы, больше нормы, а также соответствовать норме. Дело не в размерах, а в установленной норме, она показывает усредненные цифры, без поправок на индивидуальные особенности. Распознать таким образом любую болезнь, не только трисомию, весьма затруднительно.
Носовая кость укороченная или отсутствует — на УЗИ это малозаметная деталь. Косточки у ребенка слабые, особенно на голове. Это — подготовка организма к родам. Окостонение активно проходит уже после рождения. Такую особенность строения костей головы точно нельзя ставить как значимую при внутреутробной диагностики синдрома Дауна.
Верхняя челюсть меньше нормы — такая особенность может быть генетически заложена у вполне обычного ребенка, не говоря уже о том, что определять размеры тела относительно нормы на втором триместре неправильно, ведь на 16 неделе, начале второго триместра, ребенок имеет размеры около 15 сантиметров, вес — около 130 граммов.
Укороченные кости плечей и бедер — малыш находится в позе эмбриона, в которой измерить размеры костей верхних и нижних конечностей трудно, да эти особенности индивидуальны у всех людей.
При диагностике синдрома Дауна могут измерять размер мочевого пузыря, который очень маленький, считать артерии у пуповины, эти артерии плохо видно.
Маловодие или вообще отсутствие вод в животике мамы. Маловодие сопровождает 3 процента беременностей и имеет много причин, а синдром Дауна — около 0,1 процентов. Мало вод — может нести угрозу здоровью ребенка, а не является признаком генетического заболевания.
Учащенное серцебиение у ребенка может иметь разные причины и чаще всего не связано с трисомией, как это утверждается сторонниками пренатального скрининга.

Врачи-генетики, к которым направляют врачи по всем сомнительным случаям, могут предложить сделать биопсию хориона (трансцервикальная хорионбиопсия, хорионический анализ), или трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты. Это чрезвычайно вредная процедура, которая имеет следующие осложнения:

Кровянистые выделения встречаются у трети женщин, которые проходили через эту болезненную процедуру, которая является бесполезной, еще и унизительной. Кровотечение у каждой двадцатой женщины может перейти в гематому, которая может вскоре рассосаться. Также возможно обильное кровотечение, опасное для здоровья.
Возможно попадания инфекции, при которой возникает хориоамнионит, воспаление околоплодных оболочек и амниотической жидкости. Организм женщин и ребенок в животике довольно хорошо защищены от попадания бактерий. Но бессмысленное вмешательство в живот может привести к разрыву плодных оболочек и потере ребенка, даже если сделать кесарево сечение (срок очень маленький, такому маленькому ребенку трудно выжить).
Развитие хориоамнионита на ранних сроках беременности нередко приводит к разрыву плодных оболочек и преждевременным родам. После родов (как с помощью кесаревого сечения, так и естественных) хориоамнионит может перейти в эндометрит, то есть в воспаление внутренней слизистой оболочки матки. Даже если ребенок и был здоров и все было впорядке, то проблемы могут начаться как раз с подобных анализов, а этого вреда можно было бы избежать, отказавшись от проведения биопсии.
Нарушение целостности плодных оболочек.
Повышение уровня афетпротеина в крови.
Развитие аллоиммунной цитопении у ребенка (разрушение кровяных клеток), требует медикаментозного вмешательства после проведения хорионбиопсии.
Выкидыш бывает у каждой тридцатой женщины после биопсии хориона — это очень много, об этом забывают сказать (часто не хотят говорить об опасной статистике смертей детей после этой опасной процедуры), предлагая сделать опасное инвазивное вмешательство в организм беременной матери.

Даже если каждому из случаев вероятность возникновения осложнений незначительна (а часто осложнения очень опасные), в сумме получается риск очень сильный, часто смертельный. Также женщину ждут большое количество побочных явлений. Опасность поджидает и женщину, которая согласится сделать еще одну процедуру в рамках скрининга — трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины, эта процедура также может серьезно навредить. Те, кто легкомысленно относится к подобным исследованиям, называя их «анализом Дауна при беременности», «анализом на Дауна при беременности» могут не учесть всех рисков, и сделать ошибочные действия, которые могут привести к серьезным проблемам. Нужно просто учитывать, что можно можно определить синдром Дауна со стопроцентной достоверностью только после рождения ребенка.

Счастье женщины в материнстве. Нет особенных и неособенных детей, все дети разные, отличаются от других и являются самыми дорогими для мамы. Ребенка нужно воспринять таким, как он есть — очень талантливого или с генетическими отличиями (люди с синдромом Дауна также могут быть очень талантливыми). Малыш — частичка мамы и папы, уничтожать жизнь — это уничтожать и себя, и общество. Ведь ребенок — это самое слабое существо, которое не может себя защитить. Как можно жестоко наказывать преступников, которые делают злодеяния против людей, которые могут за себя постоять, и одновременно молчать на убийства детей в утробах матерей, которые настолько беззащитны, что не могут даже заплакать. Дайте жизнь и любовь ребенку и не сомневайтесь в его вечной любви к вам. Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна совсем невелик.

Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
возможно косоглазие;
наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
помутнение глазного кристалика;
нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
визуально уменьшенный подбородок;
затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.

рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.

Конечности

Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.

пониженный мышечный тонус;
суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
под большим пальцем на ступне может быть складка.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
возможны приступы эпилепсии;
пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.

Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

Особенности развития

Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:

Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, знание компьютера может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.

Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.

Учеба

Особенности детей с синдромом:

Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.

В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.

Эмоции

Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоциональны, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.

Особенности эмоциональной сферы:

Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с другими людьми и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этой раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.

Нужно уже в животике принять малыша таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, даже ребенок не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21-й хромосомы - главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При , проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Рождение малыша – огромное счастье для всей семьи. К сожалению, радость нередко бывает омрачена тем, что у крохи не все в порядке со здоровьем. Многие детишки появляются на свет с пороками внутриутробного развития или генетическими нарушениями. Наиболее часто случается появление на свет новорожденных с синдромом Дауна.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом Дауна называется обширный комплекс врожденных симптомов и особенностей организма, обусловленных появлением в наследственном аппарате человека лишней хромосомы. В момент зачатия будущий ребенок получает от каждого из родителей половинный набор хромосом (23 штуки). Иногда в процесс образования половой клетки вкрадывается ошибка, в результате которой яйцеклетка или сперматозоид становятся носителями увеличенного хромосомного набора. Возможны несколько вариантов такого сбоя: эмбриону может достаться целая лишняя хромосома или только ее часть. Результаты генетического нарушения сказываются как на состоянии внутренних органов и систем крохи, так и на его внешнем виде. У новорожденных с синдромом Дауна обычно заметны следующие особенности:

Круглая голова с приплюснутой черепной частью (поперечный радиус черепа больше продольного);
Плоское лицо, вдавленная переносица, широкий, короткий нос;
Узкие, раскосые глаза; наличие кожных складочек на внутренних уголках глаз;
Маленькие ушки неправильной формы, приросшие к коже шеи мочки;
Челюстные кости маленькие, нёбо узкое и высокое («аркообразное»). Язык крупный и толстый, имеет множество поперечных борозд. Из-за специфики строения лицевой части черепа рот постоянно полуоткрыт, а язык выступает наружу;
Широкая, короткая шея с толстой кожной складкой;
Средние фаланги пальцев рук укорочены. Из-за этого ладошки кажутся слишком широкими. Мизинец искривлен по направлению к безымянному пальцу и имеет всего две фаланги;
Конечности укорочены. Новорожденные с синдромом Дауна страдают низким тонусом мышц, поэтому их ручки и ножки часто висят;
Рост и вес немного ниже среднего;
Между черепными костями имеется лишний (третий) родничок.

Малыши, родившиеся с подобными отклонениями, очень похожи друг на друга. Кроме специфических особенностей внешности, последствиями генетического сбоя являются следующие патологии:

Тяжелые нарушения работы нервной системы (повышение внутричерепного давления, недостаточное развитие мозжечка, пороки мозгового кровообращения). Результатом является низкая активность коры головного мозга, а также проблемы с координацией движений, вызывающие замедление развития мелкой и крупной моторики;
Пониженная сопротивляемость инфекциям;
Нарушения зрения (врожденное косоглазие, глаукома, катаракта);
Проблемы со слухом;
Пороки сердца;
Патологии развития желудочно-кишечного тракта;
Нарушения функции щитовидной железы.

У новорожденного с синдромом Дауна множество проблем, мешающих ему нормально развиваться, однако он может вырасти если не совсем здоровым, то человеком счастливым и вполне социализированным. Огромная роль в этом отводится его родителям.

Чем можно помочь новорожденному ребенку с синдромом Дауна

Как ни печально, появление на свет малыша с лишней хромосомой не может считаться редкостью: по статистике это случается один раз на 800 родов. Риск стать родителями особенного ребенка высок у людей, находящихся выше или ниже определенного возрастного предела (мужчины старше 45 лет, женщины старше 35 или моложе 18 лет), а также партнеров, являющихся близкими родственниками. Несмотря на это, медики считают синдром Дауна результатом случайной мутации, возникающей вне зависимости от состояния здоровья родителей и даже наличия у них вредных привычек.

Новорожденные с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников. С первых дней жизни им требуются занятия по специально разработанным методикам. Родители должны знать, что любое отклонение от расписания (пропуски занятий, временное отсутствие тактильного и звукового контакта с крохой) в данном случае могут иметь фатальные последствия для развития малыша, поскольку он с большим трудом усваивает все обычные навыки. Зато особенный ребенок необыкновенно чутко реагирует на эмоции взрослых, их заботу и ласку. Когда такой малыш растет в атмосфере доброты и понимания, он может не только догнать сверстников по интеллектуальному развитию, но и перегнать их, особенно в областях, связанных с художественным творчеством. Во многих странах мира люди, родившиеся с синдромом Дауна, успешно учатся в обычных школах, оканчивают ВУЗы, приобретают престижные профессии, управляют автомобилями, имеют свои семьи.

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание. Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.