Фенилкетонурия у новорожденных и детей постарше: редкий и опасный недуг

Сейчас диагностируется огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает от отца или от матери. Экологическая обстановка, неправильное питание, нездоровый образ жизни - все это приводит к тому, что клетки мутируют, генетическая информация претерпевает существенные изменения. Вот от этого и возникает огромное количество наследственных заболеваний. Одним из них является фенилкетонурия. Что это за болезнь, знают не многие, поэтому постараемся во всем разобраться.

Сущность понятия

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связано оно с серьезными нарушениями в белковом обмене. Это, в свою очередь, приводит к поражению нервной системы.

Неработоспособность всего одного фермента, фенилаланина, а в результате - такие серьезные проблемы со здоровьем, как фенилкетонурия. Что это за состояние, когда в организме происходит накопление большого количества токсических веществ? Все ядовитые соединения запасаются в биологических жидкостях, поэтому для медиков диагностировать болезнь обычно не составляет особого труда.

Если вовремя не принять меры, то можно наблюдать серьезные поражения нервной системы, а это уже приводит к нарушениям в функционировании всего организма.

Таким образом, без соответствующего лечения о нормальной жизни пациента не может быть и речи.

Причины заболевания

Все белки состоят из аминокислот, которых всего 20, но среди них имеются такие, которые синтезируются в организме человека. Некоторые же должны поступать только извне. К незаменимым аминокислотам относится и фенилаланин. У здорового человека он, попадая внутрь, превращается в тирозин. Это совершенно другая аминокислота, и только несколько процентов вещества направляется в почки и там преобразуется в фенилкетон, достаточно токсичное вещество.

Если у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза или неправильно работает тот, который превращает фенилаланин в иное вещество, то вот в этом случае и развивается фенилкетонурия. Что это достаточно серьезный симптом, скажет вам каждый врач, поэтому необходимо принимать срочные меры.

А привести к отсутствию нужного фермента может мутация гена в хромосоме 12.

Разновидности фенилкетонурии

Если рассматривать формы заболевания, то они могут быть такими:

Классическая. В этом случае мы наблюдаем, что фенилкетонурия - рецессивный признак. Встречается такая форма у одного ребенка на десять тысяч здоровых детей. Если не принять меры, то едва ли больной человек доживет до тридцати лет.
Вариативная форма. Не передается по наследству, а вызывает ее мутация в генах. Течение ее более тяжелое, а ранняя смертность прогнозируется с вероятностью практически 100%.

Кроме форм, врачи различают еще и типы фенилкетонурии:

Первый тип характеризуется тем, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который и отвечает за превращение фенилаланина. В 98% случаев диагностируется именно он.
Второй. Его отличает малое содержание фермента дигидроптеридинредуктазы. У таких больных наблюдаются судороги, а также умственная отсталость. Несмотря на свою редкую встречаемость, смертность от этого типа может наступать в 2-3-летнем возрасте.
Третий тип характеризуется тем, что возникает дефицит тетрагидробиоптерина. В результате происходит уменьшение объемов мозга, что приводит к умственной отсталости.

Симптоматика болезни

Сразу после рождения ребенка по его внешнему виду или поведению трудно диагностировать заболевание. Основные признаки начнут проявляться немного погодя. Однако еще в родильном доме медики вполне способны поставить диагноз «фенилкетонурия». Симптомы у этого заболевания следующие:

частая рвота без видимых причин;
плаксивость;
вялость;
могут появляться высыпания по всему телу;
моча имеет «мышиный» запах;
ребенок отстает в физическом и умственном развитии от своих сверстников.

Достаточно взять анализ крови и мочи, чтобы поставить правильный диагноз.

Признаки фенилкетонурии

Постепенно при отсутствии надлежащего лечения у больного можно будет наблюдать такие признаки:

Судорожный синдром. Он начинает проявляться в раннем детстве и сохраняется у взрослых.
Недостаток пигмента в коже и волосах. Поэтому такие пациенты, как правило, светловолосые и имеют белую кожу.
Воспалительные процессы, которые по незнанию можно принять за аллергическую реакцию.

Первые признаки умственного отставания можно заметить у ребенка уже в возрасте полугода. Он перестает запоминать новую информацию, и кажется, что он совершенно не способен к обучению. Насторожиться родители должны и тогда, когда малыш забывает то, чему уже давно научился, например, как держать ложку, сидеть, играть с погремушкой. Тревогу нужно бить и в том случае, если ребенок перестает узнавать родителей и близких людей, а также чрезмерная плаксивость с возрастом не проходит.

Вот признаки, которые имеет фенилкетонурия, симптомы болезни необходимо рассматривать только в комплексе, потому что по отдельности они вполне могут встречаться и у здоровых детей.

Выявление заболевания

Поставить правильный диагноз можно двумя путями:

Провести анализ крови и мочи у новорожденного еще в родильном доме. это, как правило, делают во всех случаях.
Определить наличие фенилкетонов в биологических жидкостях взрослого человека при наличии соответствующих признаков.

У детей в роддоме кровь берут на 4-5-й день и определяют содержание фенилаланина. Если таковой обнаруживается, то ребенка с мамой направляют на консультацию к генетику.

Перед выпиской обязательно поинтересуйтесь, делали ли вашему ребенку анализ на фенилкетонурию. Несмотря на небольшую встречаемость этого заболевания, лучшим решением будет все равно подстраховаться.

Наследование

Так как фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, то для проявления его у ребенка необходимо, чтобы у обоих родителей имелся дефектный ген. Именно поэтому родственные браки во многих странах запрещены.

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

25% вероятности, что ребенок родится больным.
В 50% случаев малыш здоров, но является носителем дефектного гена.
Четвертая часть потомства будет абсолютно нормальной.

Эта схема не дает полной картины рождаемости больных детей. Она только отражает вероятность, поэтому у каждой семейной пары процент дефектных генов может быть свой, и предсказать исход, к сожалению, невозможно. Сейчас существуют консультации, в которых специалисты-генетики помогают парам спрогнозировать рождение у них больного ребенка, рассказывая при этом, как фенилкетонурия наследуется.

Лечение

Как только ребенку поставлен такой диагноз, меры необходимо принимать незамедлительно. В первую очередь, нужно исключить из рациона белковые продукты. Соблюдать такое строгое ограничение необходимо до 10-12 лет, а лучше и всю жизнь.

Так как младенцы находятся на грудном вскармливании и обычно ничего, кроме материнского молока, еще не употребляют, то врачи рекомендуют маме сократить его потребление ребенком. Сделать это возможно только при одном условии: давать малышу сцеженное молоко, чтобы точно видеть его количество.

Докармливать придется смесями, которые в своем составе не имеют фенилаланина. Когда наступит время введения прикорма, необходимо выбирать пюре и каши без добавления молока. Можно давать соки, овощные пюре.

Врач обязательно назначает и медикаментозное лечение. Обычно это препараты, которые содержат фосфор, ведь этот элемент не зря считают «элементом жизни и мысли», так как он играет важную роль в работе нашего мозга. Также назначаются лекарства, содержащие железо, кальций, они помогают улучшить кровообращение и мозговую деятельность.

Лечение не должно сводиться к полному исключению фенилаланина, так как в этом случае может наблюдаться его недостаток, что приводит к упадку сил, потере аппетита. Кроме того, начинается понос и возникают высыпания на коже.

Чтобы узнать, насколько лечение эффективно, следует периодически сдавать анализ крови и мочи на содержание фенилаланина.

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
массаж;
психологическая помощь;
коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии - все эти моменты очень важны.

Народная медицина для избавления от недуга

Народные рецепты находят свое применение при лечении многих болезней. Не исключение и фенилкетонурия. Что это заболевание потребует пересмотра всего образа жизни - это факт. Ребенок должен расти и иметь представление о своем недуге. Родители обязаны в доступной форме объяснить ему, когда он будет способен осознавать полученную информацию, насколько серьезно его положение. Диету и лечение необходимо соблюдать в течение всей жизни. Только в этом случае можно гарантировать полноценное существование.

Народные лекари при фенилкетонурии рекомендуют употреблять больше растительных белков. В такой пище фенилаланина гораздо меньше, чем в животных продуктах. Не запрещается в рацион вводить фрукты и овощи. В них много витаминов и микроэлементов, которые в обязательном порядке необходимы для нормальной работы нервной системы. То есть народная медицина придерживается мнения, что такому больному желательно соблюдать вегетарианскую диету.

Питание при фенилкетонурии

Фенилаланин содержится практически во всех продуктах, в которых есть белок. Необходимо постараться исключить их из своего рациона, и в первую очередь это касается молока и мяса.

Если поставлен диагноз «фенилкетонурия», питание должно быть пересмотрено в первую очередь. Все продукты при этом можно разделить на несколько групп:

Разрешены к использованию всегда: картофель, сахар, чай, растительные масла.
Можно употреблять в небольшом количестве: рис, мед, масло сливочное, хлебобулочные изделия, овощи и фрукты.

Полностью необходимо исключить из своего меню: яйца, рыбу и мясо, молоко, макароны, бобовые, орехи, кукурузу, молочные продукты, шоколад.

Учитывая тот факт, что фенилаланин превращается в здоровом организме в тирозин, то больные фенилкетонурией должны в рацион включать продукты, содержащие его в достаточном количестве. К такой пище можно отнести грибы и растительные составляющие.

Прогноз на будущее при фенилкетонурии

Очевидно, что данное заболевание требует немедленного принятия мер, в противном случае жизнь человека будет короткой.

Заболевание «фенилкетонурия» требует внимательного отношения к пациенту. Если соблюдать строгую диету и выполнять все рекомендации врачей, то ребенок сможет нормально расти и развиваться. Прогноз будет также зависеть от того, какие заболевания сопутствуют генетическому недугу и есть ли другие патологии.

Постепенно, с возрастом, организм может в какой-то мере приспосабливаться к повышенному содержанию фенилаланина, поэтому можно иногда допускать послабления в диете. Главное, чтобы не увлечься этими слабостями и вовремя остановиться и перейти на правильное питание.

Если женщина страдает этим недугом, то ей придется еще строже относиться к соблюдению всех рекомендаций, ведь она - будущая мама. Только в этом случае у нее есть возможность родить здорового ребенка.

Это особенно актуально, если учитывать, что методов профилактики данного заболевания практически не существует.

Фенилкетонурия - это тяжёлая наследственная болезнь. Она встречается не так часто, но о ней нужно знать родителям. Какие симптомы имеет заболевание? Как диагностируют болезнь у новорождённых? Об этом и поговорим.

Болезнь под названием фенилкетонурия (ФКУ) - это наследственная патология обмена веществ. На поздних стадиях заболевание протекает тяжело, его важно вовремя выявить, так как дефект может привести к серьёзным последствиям. Считается, что фенилкетонурия появляется у малыша тогда, когда оба родителя являются носителями дефектных генов: это наследует ребёнок, и в его организме возникает недостаток фермента, перерабатывающего фенилаланин. Аминокислота попадает в организм с пищей, она накапливается и оказывает негативное воздействие на органы и системы, в частности повреждает нервную систему. Если не предпринимать никаких мер, то у малыша разовьётся умственная отсталость. Своевременная постановка диагноза важна ещё и потому, что болезнь запускает такие процессы, которые повернуть «вспять» уже нельзя. Если вовремя определить проблему и придерживаться специальной диеты, то малыш с генетической патологией будет развиваться и расти так же, как и его сверстники.

Частота заболевания невелика. В нашей стране наследственную патологию обнаруживают у одного новорождённого из семи тысяч.

Симптомы болезни

Фенилкетонурия - сложная для определения болезнь, так как выраженные симптомы дефекта генов на первых порах отсутствуют. Симптоматика проявляется после того, как ребёнок начинает употреблять белковую пищу. Сначала изменения настолько незначительны, что их тяжело заметить не только родителям, но и педиатру. Малыш становится беспокойным, что часто списывают на другие причины (например, колики, простуда, прочее). Обратите внимание на то, насколько ваш малыш активно двигается и как часто улыбается. Фенилаланин, превращаясь в токсичное вещество, снижает двигательные функции и угнетает эмоциональные реакции.

Симптомы становятся выразительными к шести месяцам. В этом возрасте задержка развития становится заметной: малыш слабо реагирует на родителей и на происходящее вокруг, он не пытается перевернуться и сесть. Так как не перерабатывающаяся аминокислота и её производные выводятся с потом и мочой, то выделения приобретают затхлый запах.

Дальше симптоматика только нарастает. В год ребёнок не умеет выражать эмоции голосом, его мимика невыразительная, он не понимает речь. Если ничего не предпринимать до трёх лет, то болезнь станет очевидной: малыш с патологией по развитию, поведению и даже по внешнему виду полностью отличается от своих сверстников.

Фенилкетонурия у новорождённых: диагностика

Фенилкетонурия, несмотря на тяжесть протекания, относится к «благоприятным» наследственным заболеваниям (среди тех, что связаны с обменом веществ): если ФКУ диагностировать у новорождённых, то адаптация деток с патологией к нормальной жизни возможна. Более того, они не будут уступать в развитии сверстникам.

Для раннего выявления генного дефекта проводят скрининг-тест, то есть, специальный анализ крови. Его делают не позже, чем на пятый день жизни малыша. Скрининг-тест сегодня проводят во многих роддомах, его результаты записываются в обменную карту. При выписке из роддома проверьте, если в карте соответствующий штамп. Если скрининг-тест не проводился, вы можете обратиться в лабораторию самостоятельно. В случае подтверждения ФКУ лечение нужно начинать незамедлительно, тогда ваш малыш, несмотря на свою особенность, будет физически и умственно развиваться согласно возрастным нормам.

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин , которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Механизм развития заболевания

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов , гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

нарушают процессы жирового обмена в мозге
вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Симптомы фенилкетонурии

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

Диагностика фенилкетонурии

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты - фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

в сухом пятне крови
в сыворотке крови
потовый тест
копрограмма
ДНК-диагностика

В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты . В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.

Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.

Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Питание больного фенилкетонурией

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);

свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Возраст ребенка	Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела)
Младше 2 мес.	60
2-3 мес.	60-55
3-6 мес.	55-45
6-12 мес.	45-35
1-1,5 года	35-30
1,5-3 года	30-25
3-6 лет	25-15
Старше 6 лет	15-10

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.

Группы продуктов при ФКУ

Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:

Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Красный список	Оранжевый список	Зеленый список
Все виды мяса	Молочные продукты	Фрукты
Колбасные изделия	Рис и кукуруза	Ягоды
Все виды рыбы	Овощи (картофель, капуста)	Зелень
Морепродукты	Овощные консервы	Овощи
Яйца		Рисовая, кукурузная мука
Сыры		Крахмал и саго
Творог		Сахар и варенье
Орехи		Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия		Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

Промышленность выпускает еще две группы продуктов:

искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

На основе этих продуктов можно составить полноценное меню, готовить ребенку вкусные, полезные и разнообразные блюда.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Контроль уровня фенилаланина в крови

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

Афенилак 13, Афенилак 15 от компании "Нутритек", Россия;

MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);

ХР Аналог ("Нутриция", Голландия);

Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;

Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами ("Нутриция", Голландия).

Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

Какова продолжительность жизни больного с фенилкетонурей?

Если человеку вовремя было назначено соответствующее лечение, то продолжительность и качество его жизни никак не отличается от остальных членов общества. В том случае, если развилось слабоумие, то продолжительность жизни резко сокращается.

Как лечить фенилкетонурию?

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

Какие бывают типы фенилкетонурии?

Выделяют 3 типа фенилкетонурии :

Фенилкетонурия I . Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы , который превращает фенилаланин в тирозин.
Фенилкетонурия II . При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы , который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
Фенилкетонурия III . В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы . Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии :

При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:

Генетическое консультирование . Необходимо людям, планирующим завести ребенка , которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
Скрининг новорожденных . Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге .
Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией . Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каков прогноз при фенилкетонурии?

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

Постоянно осуществляйте тщательный контроль. Если вам или вашему ребенку нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учет съеденной пищи.
Постарайтесь, чтобы расчеты были максимально точными. Используйте специальные мерные стаканчики, ложки, весы, которые могут измерять массу в граммах. Это поможет четко контролировать количество съеденного фенилаланина каждый день.
Используйте для учета количества фенилаланина в вашем рационе или в рационе вашего ребенка пищевой дневник или специальную компьютерную программу .
Не обязательно сильно ограничивать себя. Сегодня можно купить специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, например, макароны, рис, муку, хлеб, и питаться почти как обычный человек.
Будьте изобретательны. Поговорите со своим лечащим врачом, диетологом: возможно, они посоветуют вам, как можно разнообразить рацион питания , не жертвуя здоровьем. Вы можете сделать свои блюда более разнообразными при помощи приправ.

Заболевание, возникновение которого связано с изъянами в генетическом клеточном аппарате, - фенилкетонурия – входит в немногочисленный перечень наследственных болезней, поддающихся лечению. Первооткрывателем этого недуга был врач из Норвегии И.А. Феллинг, позже было выявлено, что за развитие и течение болезни отвечает единственный ген, именуемый геном фенилаланингидроксилазы (длинное плечо 12ой хромосомы, содержащей до 4,5% всего материала ДНК клетки). Наследуемый дефект приводит к частичной или полной деактивации фермента печени фенилаланин-4-гидроксилазы.

Как проявляется болезнь фенилкетонурия

Наследственное заболевание фенилкетонурия (ФКУ) приводит к хроническому отравлению организма токсическими веществами, образованных вследствие нарушенного метаболизма аминокислот и процесса гидроксилирования фенилаланина. Постоянная интоксикация вызывает поражение центральной нервной системы (ЦНС), проявлением чего выступает прогрессирующее снижение интеллекта (фенилпировиноградная олигофрения).

Болезнь Феллинга проявляется в избыточном накоплении в организме фенилаланина и продуктов его неправильного обмена. К другим факторам развития фенилкетонурии относится нарушенное транспортирование аминокислот через гематоэнцефалический барьер, низкое количество нейротрансмиттеров (серотонин, гистамин, допамин). При отсутствии своевременного лечения заболевание приводит к умственной отсталости и может стать причиной гибели ребенка.

Механизм развития заболевания

Причинообразующим фактором возникновения генных нарушений является метаболический блок, который препятствует образованию фенилаланин-4-гидроксилазы (фермент, отвечающий за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин). Протеиногенная аминокислота тирозин является составной частью белков и пигмента меланина, поэтому является необходимым элементом для функционирования всех систем организма, а ее нехватка приводит к ферментопатии.

Следствием подавления образования метаболита, вызванного мутационной инактивацией фермента, является активирование вспомогательных путей обмена фенилаланина. Ароматическая альфа-аминокислота в результате дефектных обменных процессов распадается на токсические производные, которые в нормальных условиях не образуются:

фенилпировиноградную кислоту (фенилпируват) – жирно-ароматическая альфа-кетокислота, ее образование приводит к миелинизации отростков нейронов и слабоумию;
фенилмолочную кислоту – продукт, образовавшийся при восстановлении фенилпировиноградной кислоты;
фенилэтиламин – начальное соединение для биологически активных передатчиков электрохимических импульсов, повышает концентрацию дофамина, адреналина и норадреналина;
ортофенилацетат – токсичное вещество, вызывающее нарушение обменных процессов жироподобных соединений в головном мозге.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что патологически измененный ген присутствует у 2% населения, но при этом он никак не проявляет себя. Генетический дефект передается ребенку от родителей только при наличии заболевания у обоих партнеров, при этом младенец в 50 % случаев становится носителем мутировавшего гена, оставаясь здоровым. Вероятность того, что фенилкетонурия у новорожденных приведет к заболеванию, составляет 25%.

По какому типу наследуется

Болезнь Феллинга является генетическим отклонением, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Такой тип наследования означает, что развитие признаков врожденного заболевания произойдет только при наследовании ребенком по одной дефектной генокопии от обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями видоизмененного гена.

Развитие врожденного заболевания в 99% случаев вызывает мутация гена, ответственного за кодирование фермента, обеспечивающего синтез фенилаланин-4-гидроксилазы (классическая фенилкетонурия). До 1% генетических заболеваний связаны с мутационными изменениями, происходящими в других генах, и вызывающих недостаточность дигидроптеридинредуктазы (ФКУ II типа) или тетрагидробиоптерина (ФКУ III типа).

Фенилкетонурия у детей

Классическая форма генетического заболевания у детей в большинстве случаев проявляется во внешне различимых признаках, начиная с 3-9 месяца жизни. Новорожденные, имеющие дефектный ген, выглядят здоровыми, отличительной особенностью бывает специфический хабитус (внешний облик) ребенка. Выраженная симптоматика появляется через 6-12 месяцев после рождения.

ФКУ II типа характеризуется тем, что первые клинические симптомы появляются спустя 1,5 года с момента появления на свет. Признаки заболевания не исчезают после диагностирования генетических отклонений и начала диетотерапии. Этот вид врожденной болезни нередко приводит к летальному исходу на 2-3 году жизни ребенка. Самыми частыми симптомами ФКУ II типа являются:

выраженные отклонения в умственном развитии;
гиперрефлексия;
нарушение двигательных функций всех конечностей;
синдром бесконтрольных мышечных сокращений.

Клинические признаки мутационных изменений генов III типа сходны с заболеванием, протекающим по II типу. Дефицит тетрагидробиоптерина характеризуется триадой специфических симптомов:

высокая степень умственной отсталости;
явно уменьшенный размер черепа по отношению к другим частям тела;
спастичность мускулатуры (при этом возможна полная обездвиженность конечностей).

Проявления болезни Феллинга

В ходе клинических исследований и наблюдений были выдвинуты предположения, что влияние токсичных производных фенилаланинового обмена вызывает снижение интеллектуальных способностей, которое носит прогрессирующий характер и может привести к слабоумию (олигофрении, идиотии). Среди предполагаемых причин необратимых нарушений мозговой деятельности самой обоснованной считается вызванная снижением уровня тирозина нехватка нейромедиаторов, передающих импульсы между нейронами.

Точную причинно-следственную связь между наследственным заболеванием и нарушениями мозга до настоящего времени не выявлено, как и механизм развития вследствие фенилкетонурии таких психических состояний, как эхопраксия, эхолалия, приступов злости и раздражительности. Данные результатов анализов свидетельствую о том, что фенилаланин оказывает прямое токсическое действие на мозг, что тоже может вызывать снижение интеллекта.

Телосложение и фенотипические особенности

Ввиду того, что насыщенность пигментом кожи и волос зависит от уровня тирозина в митохондриях гепатоцитов, а фенилкетонурия приводит к остановке конверсии фенилаланина, пациенты с этим заболеванием имеют фенотипические особенности (рецессивные признаки). Повышенный мышечный тонус становится причиной появления отклонений в телосложении – оно становится диспластическое. К отличительным внешним признакам фенилкетонурии относятся:

гипопигментация – светлая кожа, бледно-голубые глаза, обесцвеченные волосы;
синюшность конечностей;
уменьшенный размер головы;
специфическое положение тела – при попытках стоять или сидеть ребенок принимает позу «портного» (руки и ноги согнуты в суставах).

Симптомы заболевания

При своевременном обнаружении болезнь Феллинга поддается успешному лечению путем корректировки питания, и развитие ребенка происходит в соответствии его возрастной группе. Трудность выявления генной мутации заключается в том, что ранние признаки тяжело обнаружить даже опытному педиатру. Выраженность симптоматики врожденного заболевания усиливается по мере взросления ребенка, потому что употребление белковой пищи способствует развитию нарушений ЦНС.

Признаки у новорожденных

На протяжении первых дней жизни ребенка признаки патологических отклонений обнаружить трудно – малыш ведет себя естественно, задержки в развитии не наблюдается. Симптомы заболевания впервые начинают проявляться через 2-6 месяцев после рождения. Родителей должно насторожить поведение малыша, которое характеризуется низкой активностью, вялостью, или, наоборот, беспокойством, гипервозбудимостью.

С началом грудного вскармливания в организм новорожденного с молоком начинают поступать белки, что служит катализатором появления первых признаков, однозначно свидетельствующих о том, что заболевание начало прогрессировать. К специфическим клиническим проявлениям болезни относятся:

постоянная рвота (зачастую принимаемая за врожденное сужение привратника);
частое срыгивание;
отсутствие реакции на внешние раздражители;
мышечная дистония (сниженное напряжение мышц);
судорожный синдром (судороги эпилептического или неэпилептического характера).

Симптомы у детей после 6 месяцев

Если манифестация генетической болезни не произошла (или не была замечена) в течение первых 6 месяцев с момента рождения ребенка, то после этого периода уже можно точно определить отставание в психомоторном развитии. Симптомами генетических нарушений, вызванных ферментным дефицитом, у детей, старше полугода, являются:

снижение активности (вплоть до полной безучастности);
отсутствие попыток к самостоятельному вставанию, сидению;
особенный «мышиный» запах кожи (запах плесени возникает вследствие выведения токсических производных фенилаланина через потовые железы и мочу);
потеря способности к визуальному распознаванию лиц родителей;
шелушение кожи;
появление дерматитов, экзем, склеродермии.

Прогрессирование заболевания при отсутствии лечения в детском возрасте

Если отклонения в развитии не были выявлены в младенческом возрасте, и соответствующее лечение не проводилось, то заболевание начинает активно прогрессировать и нередко приводит к инвалидности. Отсутствие терапии на раннем этапе болезни вызывает появление следующих симптомов болезни уже в возрасте 1,5 лет:

микроцефалия (уменьшенные размеры головного мозга);
прогнатия (смещение верхнего зубного ряда вперед);
позднее прорезывание зубов;
гипоплазия эмали (истончение или полное отсутствие зубной эмали);
задержка речевого развития вплоть до полного отсутствия речи;
3, 4 степень олигофрении (задержка психического развития, умственная отсталость);
врожденные пороки сердца (дефекты в структуре сердечной мышцы, отделах сердца, крупных сосудах);
расстройства вегетативной системы (акроцианоз, повышенная потливость, артериальная гипотония);
запоры.

Причины и провоцирующие факторы

Для проявления мутации с аутосомно-рецессивным характером наследования дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Генетические заболевания такого типа встречаются с одинаковой частотой у новорожденных мальчиков и девочек. Патогенез ФКУ предопределяется нарушением обмена фенилаланина, который может протекать в 3 формах. Лечению диетотерапией поддается только классическая фенилкетонурия I типа.

Атипичные формы заболевания нельзя вылечить путем корректировки питания. Эти отклонения вызваны дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы (реже - пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и др.). Большинство случаев летальных исходов зафиксировано среди больных редкими вариациями ФКУ, при этом клинические проявления всех форм болезни аналогичны. Риск рождения ребенка с мутировавшим геном фенилаланингидроксилазы возрастает, если его родители являются близкими родственниками (при близкородственных браках).

Диагностика

При подозрении на генетические нарушения диагноз устанавливается на основании совокупности данных, полученных в результате изучения анамнеза болезни – генеалогических сведениях, результатах клинических и медико-генетических исследований. Для своевременного выявления врожденных заболеваний (ФКУ, муковисцидоза, галактоземии и др.) разработана программа обязательного массового обследования в лабораторных условиях всех новорожденных детей (неонатальный скрининг).

Если будущие родители знают о носительстве мутировавшего гена, современная медицина предлагает способы обнаружения дефекта на этапе беременности (дородовая диагностика плода инвазивным методом). Для разделения фенилкетонурии на виды по степени тяжести применяется условная классификация, которая основана на уровне фенилаланина в безфибриногенной жидкости, полученной из плазмы крови:

Тяжелая фенилкетонурия – 1200 мкмоль/л.
Средняя – 60-1200 мкмоль/л.
Легкая (не требует лечения) – 480 мкмоль/л.

Скрининг-тест

Выявление генетических отклонений происходит в несколько этапов. На первом этапе в роддоме у всех младенцев на 3-5 день жизни осуществляется забор периферической крови (из пятки) для исследований. Материал наносится на бумажный бланк и отправляется в биохимическую лабораторию, где происходит его биохимический анализ. На втором этапе скриннинг-теста определяется соответствие концентрации фенилаланина нормальному значению.

Если патологических изменений не обнаружено, диагностика завершается, о чем делается запись в карте ребенка. При наличии отклонений от нормы результаты диагностики направляются врачу-педиатру для обеспечения уточняющего исследования образца крови новорожденного. Здоровье малыша зависит от своевременного и точного выполнения всех мероприятий по выявлению отклонений. Если диагноз подтвердится после повторного скрининг-теста, родители ребенка будут направлены в клинику к детскому генетику для назначения лечения.

Анализы и исследования для подтверждения диагноза

Повторная диагностика при обнаружении во время проведения первичного скрининг-теста отклонений от нормы осуществляется путем повторной сдачи анализов. Помимо определения содержания фенилаланина в крови к методам диагностики ФКУ у детей и взрослых относятся:

проба Феллинга – определение фенилпировиноградной кислоты в моче путем добавления к биоматериалу хлорида железа (происходит окрашивание в сине-зеленый цвет);
тест Гатри – оценка степени реакции микроорганизмов на продукты обмена или ферменты, содержащиеся в крови пациента;
хроматография – изучение химических свойств веществ, распределенных между двумя фазами;
флуориметрия – облучение биоматериала монохроматическим излучением для определения концентрации содержащихся в нем веществ;
электроэнцефалография – диагностика электрической активности головного мозга;
магнитно-резонансная томография – возбуждение атомных ядер клеток электромагнитными волнами и измерение их отклика.

Лечение классической фенилкетонурии

В основе терапии фенилкетонурии лежит ограничение потребления продуктов, являющихся источником белков животного и растительного происхождения. Единственным способом успешного лечения является диетотерапия, адекватность которой оценивается по содержанию фенилаланина в сыворотке крови. Предельно допустимый уровень аминокислоты у больных разных возрастных групп составляет:

у новорожденных и детей до 3 лет – до 242 мкмоль/л;
у дошкольников – до 360 мкмоль/л;
у пациентов в возрасте от 7 до 14 лет – до 480 мкмоль/л;
у подростков – до 600 мкмоль/л.

От того, на каком этапе заболевания произведена коррекция рациона, зависит эффективность диеты. При ранней диагностике врожденной патологии диетотерапия назначается с 8 недели жизни (после этого периода уже начинаются необратимые изменения). Отсутствие своевременных мер приводит к осложнениям и снижению уровня интеллекта на 4 бала за 1 месяц с момента рождения до начала лечения.

Ввиду того, что лечебная диета при фенилкетонурии предполагает полное исключение из рациона животного белка, появляется необходимость применения других источников необходимых аминокислот, а также витаминов группы В, кальций- и фосфорсодержащих минеральных соединений. К продуктам, назначаемым в качестве добавок к безбелковому рациону, относятся:

белковые гидролизаты (Амиген, Аминазол, Фибриносол);
не содержащие фенилаланин смеси, насыщенные незаменимыми аминокислотами – Тетрафен, Фенил-фри.

Наряду с лечебными мерами по устранению причины нарушений функционирования организма следует проводить симптоматическое лечение, направленное на устранение дефектов речи и нормализацию координации движений. Комплексная терапия включает физиотерапевтические процедуры, массаж, помощь логопеда, психолога, выполнение гимнастических упражнений. В ряде случае совместно с диетотерапией показан прием антиконвульсантов, ноотропных и сосудистых препаратов.

Особенности лечения атипичных форм

Фенилкетонурия II и III типа не поддается лечению низкобелковой диетой – уровень фенилаланина в крови остается неизменным при ограничении поступления белка в организм или клиническая симптоматика прогрессирует даже при снижении уровня аминокислоты. Эффективная терапия этих форм заболевания осуществляется с применением:

тетрагидробиоптерина – фактора пораженного фермента;
синтетических аналогов тетрагидробиоптерина – эти вещества лучше проникают через гематоэнцефалический барьер;
препаратов заместительной терапии – не устраняют причину фенилкетонурии, но поддерживают нормальное функционирование организма (Леводопа совместно с Карбидофой, 5-окситриптофан, 5-формилтетрагидрофолат);
гепатопротекторов – поддерживают функционирование печени;
противосудорожных средств;
введения гена фенилаланингидроксилазы в печень – экспериментальный метод.

Особенности питания новорожденных и диетотерапия

На первом году жизни ребенка с ФКУ допустимо кормление грудным молоком, но его количество должно быть ограничено. До 6 месяцев допустимым уровнем потребления фенилаланина является 60-90 мг на 1 кг веса малыша (в 100 г молока содержится 5,6 мг фенилаланина). Начиная с 3 месяцев, рацион ребенка следует поэтапно расширять, вводя в него фруктовые соки и пюре.

Детям с 6 месяцев разрешено введение в рацион овощных пюре, каш (из саго), безбелковых киселей. После 7 месяцев можно давать малышу низкобелковые макаронные изделия, с 8 месяцев – хлеб, не содержащий белка. Возраст, до которого следует ограничивать поступление белка в организм больного ребенка, не установлен. Врачи до настоящего времени дискутируют по вопросу целесообразности пожизненной диетотерапии, но сходятся во мнении, что минимум до 18 лет необходимо придерживаться диетического питания.

Фенилкетонурия, диагностированная у женщины, не является поводом отказаться от рождения ребенка. Будущим мамам с ФКУ для предупреждения повреждения плода во время беременности и профилактики возможных осложнений необходимо до планируемого зачатия и во время вынашивания ребенка придерживаться диеты с ограничением фенилаланина (его уровень в крови должен быть до 242 мкмоль/л).

Безлактозные смеси для малышей

Диета при фенилкетонурии базируется на существенном уменьшении дозы натурального белка в суточном рационе, но организм новорожденного ребенка не может развиваться нормально при отсутствии необходимых микроэлементов. Для восполнения потребности малыша в белке применяются безлактозные аминокислотные смеси, которыми, согласно российскому законодательству, больные должны обеспечиваться бесплатно.

Толерантность грудничка к фенилаланину в течение первого года жизни стремительно изменяется, поэтому необходимо контролировать его концентрацию в крови ребенка и вносить корректировки в диету. Смеси рассчитаны на определенные возрастные группы:

малышам до года назначаются Афенилак 15, Аналог-СП, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
детям, старше 1 года, назначают обогащенные витаминами и минералами смеси с повышенным содержанием белка – PKU Prima, P-AM Universal, ФКУ-1, ФКУ-2, ХР Максамейд, ХР Максамум.

Диетические продукты для пополнения запасов белка

Одним из основных компонентов пищевой диеты при фенилкетонурии являются малобелковые продукты на основе крахмала. Эти добавки содержат гидролизат казеина, триптофан, тирозин, метионин, азот и обеспечивают суточную потребность организма ребенка в белке, который необходим для нормального развития и роста. Специализированными продуктами, восполняющими нехватку необходимых минералов и аминокислот при их нехватке в рационе питания, являются:

Берлофен;
Циморган;
Минафен;
Апонти.

Диета для детей дошкольного возраста и школьников

По мере адаптации организма к фенилаланину детям с возраста 5 лет можно постепенно уменьшать ограничения в питании. Расширение рациона происходит путем введения круп, молочных продуктов, мясных изделий. Школьники старших классов имеют уже высокую толерантность к фенилаланину, поэтому в этом возрасте можно продолжить расширение диеты, при этом необходимо отслеживать реакцию на все изменения в питании. Для контроля состояния ребенка применяются следующие способы:

оценка неврологических показателей, психологического состояния;
контроль показателей электроэнцефалограммы;
определение уровня фенилаланина.

Группы продуктов при ФКУ

В рацион питания пациентов с ФКУ наряду с малобелковыми крахмалистыми продуктами и лечебными смесями входят и продукты натурального происхождения. При составлении меню следует четко рассчитывать количество потребляемого белка и не превышать рекомендованную врачом дозировку. Для исключения токсического влияния на организм разработаны 3 списка продуктов, которые содержат запрещенные (красный), нерекомендованные (оранжевый) и разрешенные (зеленый) позиции.

Красный список

Фенилкетонурия развивается на фоне отсутствия фермента, превращающего фенилаланин в тирозин, поэтому высокое содержание белка является поводом для отнесения продуктов в запрещенный (красный) список. Позиции из этого перечня следует полностью исключить рациона питания больного ФКУ:

мясо;
внутренние органы животных, субпродукты;
колбасы, сосиски;
морепродукты (в т.ч. рыба);
яйца всех птиц;
кисломолочные продукты;
орехи;
плоды бобовых и зерновых культур;
соевые продукты;
желатинсодержащие блюда;
кондитерские изделия;
аспартам.

Оранжевый список

Продукты, которые должны дозировано поступать в организм ребенка с диагнозом ФКУ, включены в оранжевый список. Включение в рацион питания позиций из этого перечня допустимо, но в строго ограниченном количестве. Эти продукты хоть и содержат не много белка, но тоже могу повысить уровень фенилаланина, поэтому их употребление не рекомендовано:

консервированные овощи;
блюда из картофеля и риса;
капуста;
молоко;
щербет.

Зеленый список

Безбелковые продукты разрешены к употреблению больными с диагнозом фенилкетонурия без ограничений. Перед покупкой позиций из зеленого списка необходимо изучить состав, указанный на упаковке, и убедиться, что там не содержится краситель аспартам, содержащий фенилаланин:

фрукты;
овощи (за исключением картофеля и капусты);
ягоды;
зелень;
крахмалистые крупы (саго);
мед, сахар, варенье;
мучные изделия из кукурузной или рисовой муки;
масла, жиры (сливочное, растительное, оливковое).

Как контролировать уровень фенилаланина в крови

Фенилкетонурия является неизлечимым заболеванием, которое можно перевести в фазу стагнации путем применения диетотерапии и лечебно-профилактических мер. При изменении условий жизни, нарушении режима питания болезнь может опять обостриться, поэтому больным требуется пожизненное наблюдение. Процесс контроля заключается в периодическом определении уровня фенилаланина в крови. Частота сдачи анализов зависит от возраста пациента:

до 3 месяцев – скрининг крови надо делать еженедельно до получения устойчивых результатов;
от 3 месяцев до 1 года – 1-2 раза в месяц;
от 1 до 3 лет – 1 раз за 2 месяца;
старше 3 лет – ежеквартально.

Кровь для анализов сдается через 3-4 часа после приема пищи. Помимо скрининга развитие ФКУ контролируется путем определения нутритивного статуса, физического, эмоционального развития больного, уровня интеллектуальных способностей и развитости речи. По результатам наблюдений может возникнуть необходимость дополнительной диагностики с привлечением соответствующих специалистов.

Видео

Фенилкетонурия - это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения - коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга , - это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев .

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 - E70 . Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Причины возникновения

Фенилкетонурия - болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования . Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии - мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.

Помимо классической формы, существуют атипичные . Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления - жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии . У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности . Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания - так называемый «мышиный» запах . Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки - дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.

Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.

Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.

Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.

Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.

В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.

Дифференциальный диагноз - при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

Главный и практически единственный метод терапии патологии - соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.

Грудным детям показаны специальные смеси - это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года - Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет - Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот . Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.

Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям - антиконвульсанты и ноотропные препараты.

В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог . Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Основной метод терапии - это диета, которая нужна с первых дней жизни . Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет . Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы . Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

Самые тяжелые последствия фенилкетонурии - поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом - в меньшей мере, психическом - в большей.

Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию , выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна . Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.

Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями , до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.

Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена - один к четырем.

Фенилкетонурия - редкое, но достаточно опасное заболевание . Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

Вконтакте